Genetik Hastalıklar [Tıp]

|Sεfα| · 03-11-07, 22:26

GENETİK HASTALIKLAR

DNA, zincirin halkaları şelinde birimlerin birbirine eklenmesinden yapılmış ve spiral şeklinde kıvrılmış iki iplikten ibaret dev bir moleküldür.

DNA yı bir kitaba benzetebiliriz.Bu kitapta bütün harfler, sözcükler, deyimler, cümleler, manalı bir zincir oluşturacak şekilde birbirine bağlanır. Organizmanın bütün bölümleri ve fonksiyonları böylece tanımlanır. Her hücre bu bilgiden kendi görevi ile ilgili kısmı okur. Bu benzetmede bir harfin veya noktalama işaretinin karşılığı nükleotid, bir cümlenin karşılığı ise gendir.Bazen öyle cümleler vardır k; bir noktalama işaretinin yerinin değişmesi, bir harfin silinmesi o cümlenin manasını değiştirir. İşte bu mana kaymasına mutasyon denir.

Genlerde meydana gelen mutasyonlardan veya cinsiyet hücrelerinin meydana gelmesi esnasında kromozomların dengesiz dağılımından dolayı Genetik Hastalıklar meydana gelmektedir.

Hastalık Sebep Moleküler Sonuç Semptomları Görülme Sıklığı
1- Otozomal Kromozomlar Üzerinde Resesif Allelin Sebep Olduğu Hastalıklar Thalassemia 16. kromozom veya 11. kromozom üzerinde mutant allel Hemoglobini alfa veya beta zinciri yok anemi(kansızlık), kemik ve dalak büyümesi İtalya'da
1/10
Orak hücreli anemi 11. kromozom üzerinde mutant allel anormal hemoglobin orak hücreli alyuvarlar, anemi, kan dolaşımının tıkanması Amerikan zencileri arasında 1/625
Fenilketonuri 12. kromozom üzerinde mutant allel fenilalanin hidroksilaz enzimi yoktur zeka geriliği Beyaz ırkta
1/10,000
Albinism 11. kromozomda bilinmyen bir çeşit genetik anomali melanin pigmenti sentezi için gerekli pigment(tirozinaz) yoktur pigmentsiz cilt, saç ve gözler 1/22,000
2- x kromozomu üzerinde resesif allelin sebep olduğu hastalıklar Hemofili x kromozomu üzerinde mutant allel kan pıhtılaşa faktörünün eksikliği kontrol edilemeyen kanama 1/10,000
Renk körlüğü
a- Deuteran tip

x kromozomu üzerinde mutant allel

Yeşile hassas koni bozuk

Yeşili kırmızıya benzer görürler

En yaygın tip

b- Protan tip x kromozomu üzerinde mutant allel Kırmızıya hassas koni bozuk Kırmızıyı yeşile benzer görürler 1/4 oranında
c- Tritan tip x kromozomu üzerinde mutant allel Maviye hassas koni bozuk Mavi renk görülmez Çok nadir
3- Otozomal kromozomlar üzerinde dominant allelin sebep olduğu hastalıklar Huntigton hastalığı 4. kromozom üzerinde mutant bir allel bilinmiyor ileri derecede zihinsel ve sinirsel hasar 1/2,500
4-Kromozom değişikliklerinden kaynaklanan hastalıklar Down Sendromu (Mongolism) Ayrılmama 21. kromozomun üç kopyası bulunur zeka geriliği, kalp anomali 1/800
Turner sendromu ayrılmama tek x kromozomlu dişi (xo) boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları bulunur, kısırdırlar 1/16,000
Klinefelter sendromu ayrılmama iki x kromozomlu erkek cinsiyet farklılaşmasında bozukluk 1/2,000

baglansana · 15-11-07, 12:26

güzel paylaşım teşekkürler..

quicktramp · 25-01-08, 15:09

paylasım için teşekkürler.. ayrıca xxx süper dişilerde kısa boyluluk zeka geriliği meydana geliyor ve ailesinden bağımsız yasayamıyorlar.. xyy süper erkekler ise uzun boylu iri vucutlu oluyorlar, genellikle dolandırıcı ve hırsız oluyorlar..
burdan şu sonuç çıkarılabilir mi??
- x kromzom sayısı artıkkça insanlar aptallaşıyor , y kromozomu sayısı arttıkça zekileşiyor
(yanlış anlaşılmasın kızlar da y kromozomunun olmaması zeki olmadıklarını göstermez)

sternocleidomast · 10-02-08, 19:23

x ve y genlerinin evrimsel kökeni nedir? ali demirsoy'un kitabında bile bulamadım.. bilginiz var mıdır?

lron_Maiden · 04-04-08, 18:58

teşekkürler eline sağlık

03-11-07, 22:26	#1 (permalink)
\|Sεfα\| Adeptistrator Giriş Tarihi: 25-10-2006 Yer: Eskişehir - İstanbul Mesajlar: 9,320 Rep Puanı: 96397266 Rep Gücü: 964088	Genetik Hastalıklar [Tıp] GENETİK HASTALIKLAR DNA, zincirin halkaları şelinde birimlerin birbirine eklenmesinden yapılmış ve spiral şeklinde kıvrılmış iki iplikten ibaret dev bir moleküldür. DNA yı bir kitaba benzetebiliriz.Bu kitapta bütün harfler, sözcükler, deyimler, cümleler, manalı bir zincir oluşturacak şekilde birbirine bağlanır. Organizmanın bütün bölümleri ve fonksiyonları böylece tanımlanır. Her hücre bu bilgiden kendi görevi ile ilgili kısmı okur. Bu benzetmede bir harfin veya noktalama işaretinin karşılığı nükleotid, bir cümlenin karşılığı ise gendir.Bazen öyle cümleler vardır k; bir noktalama işaretinin yerinin değişmesi, bir harfin silinmesi o cümlenin manasını değiştirir. İşte bu mana kaymasına mutasyon denir. Genlerde meydana gelen mutasyonlardan veya cinsiyet hücrelerinin meydana gelmesi esnasında kromozomların dengesiz dağılımından dolayı Genetik Hastalıklar meydana gelmektedir. Hastalık Sebep Moleküler Sonuç Semptomları Görülme Sıklığı 1- Otozomal Kromozomlar Üzerinde Resesif Allelin Sebep Olduğu Hastalıklar Thalassemia 16. kromozom veya 11. kromozom üzerinde mutant allel Hemoglobini alfa veya beta zinciri yok anemi(kansızlık), kemik ve dalak büyümesi İtalya'da 1/10 Orak hücreli anemi 11. kromozom üzerinde mutant allel anormal hemoglobin orak hücreli alyuvarlar, anemi, kan dolaşımının tıkanması Amerikan zencileri arasında 1/625 Fenilketonuri 12. kromozom üzerinde mutant allel fenilalanin hidroksilaz enzimi yoktur zeka geriliği Beyaz ırkta 1/10,000 Albinism 11. kromozomda bilinmyen bir çeşit genetik anomali melanin pigmenti sentezi için gerekli pigment(tirozinaz) yoktur pigmentsiz cilt, saç ve gözler 1/22,000 2- x kromozomu üzerinde resesif allelin sebep olduğu hastalıklar Hemofili x kromozomu üzerinde mutant allel kan pıhtılaşa faktörünün eksikliği kontrol edilemeyen kanama 1/10,000 Renk körlüğü a- Deuteran tip x kromozomu üzerinde mutant allel Yeşile hassas koni bozuk Yeşili kırmızıya benzer görürler En yaygın tip b- Protan tip x kromozomu üzerinde mutant allel Kırmızıya hassas koni bozuk Kırmızıyı yeşile benzer görürler 1/4 oranında c- Tritan tip x kromozomu üzerinde mutant allel Maviye hassas koni bozuk Mavi renk görülmez Çok nadir 3- Otozomal kromozomlar üzerinde dominant allelin sebep olduğu hastalıklar Huntigton hastalığı 4. kromozom üzerinde mutant bir allel bilinmiyor ileri derecede zihinsel ve sinirsel hasar 1/2,500 4-Kromozom değişikliklerinden kaynaklanan hastalıklar Down Sendromu (Mongolism) Ayrılmama 21. kromozomun üç kopyası bulunur zeka geriliği, kalp anomali 1/800 Turner sendromu ayrılmama tek x kromozomlu dişi (xo) boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları bulunur, kısırdırlar 1/16,000 Klinefelter sendromu ayrılmama iki x kromozomlu erkek cinsiyet farklılaşmasında bozukluk 1/2,000

15-11-07, 12:26	#2 (permalink)
baglansana Geçerken Uğradım Giriş Tarihi: 15-11-2007 Yaş: 20 Mesajlar: 56 Rep Puanı: 2375 Rep Gücü: 33	C: Genetik Hastalıklar [Tıp] güzel paylaşım teşekkürler..

25-01-08, 15:09	#3 (permalink)
quicktramp Üye Giriş Tarihi: 05-01-2008 Yer: den bitme Yaş: 21 Mesajlar: 215 Rep Puanı: 132545 Rep Gücü: 1336	C: Genetik Hastalıklar [Tıp] paylasım için teşekkürler.. ayrıca xxx süper dişilerde kısa boyluluk zeka geriliği meydana geliyor ve ailesinden bağımsız yasayamıyorlar.. xyy süper erkekler ise uzun boylu iri vucutlu oluyorlar, genellikle dolandırıcı ve hırsız oluyorlar.. burdan şu sonuç çıkarılabilir mi?? - x kromzom sayısı artıkkça insanlar aptallaşıyor , y kromozomu sayısı arttıkça zekileşiyor (yanlış anlaşılmasın kızlar da y kromozomunun olmaması zeki olmadıklarını göstermez)

10-02-08, 19:23	#4 (permalink)
sternocleidomast Geçerken Uğradım Giriş Tarihi: 10-02-2008 Mesajlar: 52 Rep Puanı: 2375 Rep Gücü: 30	C: Genetik Hastalıklar [Tıp] x ve y genlerinin evrimsel kökeni nedir? ali demirsoy'un kitabında bile bulamadım.. bilginiz var mıdır?

04-04-08, 18:58	#5 (permalink)
lron_Maiden Loading... Giriş Tarihi: 15-03-2008 Yer: St.Petersburg / Rusya Durum: Keyifli :D Mesajlar: 1,162 Blog Mesajları: 3 Rep Puanı: 22298345 Rep Gücü: 223000	C: Genetik Hastalıklar [Tıp] teşekkürler eline sağlık

Konu Araçları
Çıktı Görüntüsünü Göster Sayfayı E-posta İle Yolla