Düşük tehtidi



Gebeliğin erken dönemlerinde görülen vajinal kanamalar düşük tehdidi olarak adlandırılır. Düşük tehdidinin en önemli özelliği rahim ağzında bir açılma veya herhangi bir değişiklik olmamasıdır.

Kanama ile birlikte ağrı yada kramp olmaması tipiktir. Ağrı varlığında olayın bir düşük ile sonuçlanması daha büyük bir olasılıktır.

GÖRÜLME SIKLIĞI
İlk 3 aylık dönemde vajinal kanama görülmesi çok sık karşılaşılan bir durumdur.20 haftadan küçük tüm gebeliklerin yaklaşık %25-30'unda az ya da çok kanama görülür. Bu hastaların yaklaşık yarısında gebelik bir düşük ile sonuçlanırken geri kalan yarısında ise gebelik normal bir şekilde devam eder.

TANI
Erken gebelikte kanama görülmesi, yapılan ultrasonografide bebeğin ve kalp atışlarının görülmesi durumunda düşük tehdidi tanısı konur. Burada önemli olan rahim ağzında bir açılma olmamasıdır. Daha önce de belirttiğimiz gibi kanama ile birlikte ağrı olmaması tipik bir bulgudur.

Gebelik testi pozitif olan ya da gebe olduğu kesin olarak bilinen bir kadında kanama ortaya çıktığında bu acil bir durumdur ve hastanın zaman kaybetmeden değerlendirilmesi gerekir. Muayenede öncelikle spekulum incelemesi yapılarak kanamanın rahim içinden geldiğinden emin olmak gerekir. Bazı idrar yolu enfeksiyonları ya da rahim ağzındaki iltihaplar da kanamaya yol açacağından hatalı olarak düşük tehdidi tanısı konabilir. Ayrıca daha önceden ultrason ile gebelik kesesi görülemiş ise erken gebelikte görülen diğer kanama nedenleri de mutlaka araştırılmalıdır. Bu nedenlerden en önemlisi dış gebeliktir. Düşük tehdidi varlığında muayenede rahim içinden dışarıya doğru bir doku geçişi izlenmez, yani rahim ağzında gebeliğe ait dokular görülemez.

Kanamanın miktarı genelde çok fazla değildir. Rengi parlak kırmızıdan koyu kahverengiye kadar değişebilir. Kanamanın renginin kırmızı olması aktif taze bir kanamayı düşündürüken, koyu renkli kanamalar daha erken dönemde olmuş ve büyük olasıkla kesilmiş olan kanamaların belirtisi olarak kabul edilir.

Kanamanın rengi ne kadar parlak, miktarı ne kadar fazla ise gebeliğin bir düşük ile sonuçlanması olasılığı o kadar yüksektir.

TEDAVİ
Düşk tehdidi durumunda fazla tedavi alternatifi yoktur. Yapılabilecek en uygun davranış aktivite kısıtlamasıdır. Kanamanın şiddetine göre aktivite kısıtlamasının derecesi de değişir.

Hafif koyu renkli kanama varlığında ağır fiziksel aktivite kısıtlaması genelde yeterli olur. Bu gibi durumlarda kişi günü genelde yatakta dinlenerek geçirmeli, eğer çalışıyorsa kanama tamamen kesilene kadar çalışmaya ara vermelidir. Yemek yemek ve tuvalete gitmek dışında yataktan pek fazla çıkmamak uygun bir yaklaşım olacaktır.

Kanamanın daha şiddetli olduğu durumlarda ise kesin yatak istirahati gereklidir. Böyle bir durumda kişinin hastaneye yatırılarak izlenmesi daha uygun olur. Hasta yemek yemek ve tuvalate gitmek için dahi yataktan çıkmaz. Tüm ihtiyaçlarını yatakta giderir.

Gerçekçi olmak gerekirse düşük ile sonuçlanacak bir gebeliği herhangi bir tedavi ile devam ettirebilmek mümkün değildir. Gebelikleri normal olarak devam eden düşük tehdidi olgularında kanamanın nedeni tam olarak bilinmez. Ancak büyük bir olasılıkla bebekte bir kromozom bozukluğu yoktur. Kanamanın olası nedenleri arasında gebelik ürününün rahim içi dokuya yerleşmesi ya da plasentanın gelişiminin bir sonucu olduğu ileri sürülmektedir.

Erken gebelik döneminde vajinal kanama görülmesi durumunda en sık başvurulan tedavi yöntemlerinden birisi progesteron hormonu verilmesidir. Bu tedavi yaklaşımının nedeni bilinmeyen düşük tehdidinde etkinliği konusunda hiçbir bilimesel veri ve kanıt yoktur. Progesteron sadece bu hormonun eksik olduğu bilinen ve buna bağlı düşük öyküsü olanlarda ya da progesteron eksikliği açısından yüksek risk altında olanlarda kullanılmalıdır. Bu hasta grubuna en güzel örnek tüp bebek uygulamaları sonrası hamile kalan kadınlardır. Bu hastalarda gebeliğin 10-12. haftasına kadar progesteron desteği yapılır.

Düşük ile sonuçlanacak olan bir gebeliği herhangi bir tedavi ile durdurmanın mümkün olmadığını belirtmiştik. Düşüklerin %90'ından fazlasında neden o bebeğe ait bir kromozom bozukluğu olduğundan bu bebeğin canlılığını devam ettirmesi nerdeyse olanaksızdır. Kanama varlığında progesteron verilmesi gebeliği deva ettirmez sadece düşüğü bir süre geciktirebilir ya da bulgularını maskeleyebilir. Bu hiç de arzu edilmeyen bir durumdur.

Abortus imminens olgularının yarısında gebelik düşük ile sonuçlanmadan devam edecektir. Öyleyse bu hastalarda kullanılan progesteronun gebelik üzerinde olumlu bir etksinin olması beklenmez. Bir başka deyişle progesteron verilse de verilmesede gebelik devam edecektir. Öyleyse progesteron kullanmak için herhangi bir neden yoktur.



Bu yazı Dr.Alper MUMCU dan ww.mumcu.com alınmıştır

Dermoid kist matür teratom



Embryonik yaşamın başlarında kabaca 3 hücre tabakası bulunur. Bu tabakalar farklılaşarak değişik hücre ve doku gruplarını, sonunda da organları oluştururlar. Bu tabakalara germ hücre tabakaları adı verilir. Germ hücreleri kadınlarda yumurtalık, erkeklerde ise testislerde bulunur ve yumurta ile sperm hücresinin yapımından sorumludur. Bu hücrelerden gelişen tümörler pekçok değişik dokuyu barındırma yeteneğine sahiptirler. Genelde baskın olan germ tabakası ektoderm adı verilen tabakadır. Bu tabakadan başta deri ve deri ekleri olmak üzere değişik dokular gelişir. Bu nedenle yumurtalıkta görülen iyi huylu germ hücre tümörleri "dermoid kist" olarak adlandırılmaktadır.

Aslında bu adlandırma çok gerçekçi değildir, çünkü dermoid kist adı ile anılan kitlenin içinde pekçok değişik doku bulunabilir. Bu kitle için doğru ve günümüzde bilimsel çevrelerde kabul edilen ad "matür teratom"dur. Bunun yanında aynı patolojiyi tanımlamak için kullanılan diğer terimler "matür kistik teratom" ve "benign ovarian kistik teratoma"dır

Tarihçe
Dermoid kist terimi ilk kez 1831 yılında Leblanc tarafından kullanılmıştır. Leblanc bir atın kafatası içinden çıkardığı bir tümörde saç ve deri eklerine benzeyen elementler gördüğünde buna deri anlamına gelen dermis sözcüğünden esinlenerek kist dermoid adını vermiştir. Teratom sözcüğünü ise ilk kez 1863 yılında Virchow, Yunanca canavar anlamına gelen teraton kelimesinden esinlenerek türetmiştir. Günümüzde her iki sözcük de birbirinin yerine kullanılmaktadır.

Terotomlar birden çok germ tabakasından köken alan ve yine birden fazla hücre tipi içeren tümörlerdir. Nadiren sadece tek bir germ tabakasından gelişmiş tümörler de olabilir. Teratomların iyi huylu ya da kötü huylu (kanser) olması içerdikleri hücre türlerinin farklılaşma derecesine (matür-immatür) bağlıdır. İmmatür teratomlar kötü huylu, matür teratomlar ise iyi huyludur.

Görülme sıklığı
Dermoid kist ya da matür teratom en fazla kuyruk sokumu bölgesinde (sakrokoksigeal teratom) görülür. Olguların %57'si bu alandadır. %27'si ise gonadlarda yani kadınlarda yumurtalık erkeklerde ise testistedir.

Sakrokoksigeal teratoma her 20.000-40.000 canlı doğumda bir rastlanılır.

Matür kistik teratom yani dermoid kist ise tüm over tümörlerinin %10-20'sini oluşturur. En sık görülen germ hücreli over tümörü olmasının yanısıra 20 yaşından genç kızlarda en sık karşılaşılan over tümörüdür.

Her yaşta görülebilmekle birlikte en sık üreme çağındaki kadınlada görülür.

Genelde tek taraflı olmakla birlikte %8-15 olguda her iki yumurtalıkta da dermoid kist bulunur

Yapısı
Dermoid kist bütün germ hücrelerinden parçalar taşıyabilir ancak genelde baskın olan ektoderm tabakasıdır. Bu nedenle deri ve deri eklerine ait kısımlar daha fazla görülür. Deride bulunan sebase salgı bezleri dermoid kist içinde de bulunduğundan kist sıvısı koyu kıvamlı, sarı-kahverengi renkli, yağlı, yoğun bir sıvıdır. Kist içinde çoğu zaman saç, kıl, diş, kemik, kıkırdak, sinir gibi dokular bulunur.

Resimde içinde diş içeren bir dermoid kistin
röntgen filmindeki görüntüsü izlenmektedir.

Ameliyat sırasında dev dermoid kist

Dermoid kist içinde saç

İçerisinde yoğun olarak tiroid dokusu içermesi durumunda kişide tiroid hormonlarının aşırı salgılanması söz konusu olur. Bu durumda patolojiye struma ovarii adı verilir ve hipertiroidi bulguları ortaya çıkar.

Boyutları çok değişkendir. Birkaç santimetreden yarım metreye kadar değişebilir.

Kansere dönme olasılığı var mıdır?
Dermoid kistin kansere dönme olasılığı son derece düşüktür. Olguların %1-2'sinde uzun dönemde kanserleşme görülebilir.

Klinik ve Tanı
Dermoid kist genelde belirti vermez ve başka bir nedenle yapılan muayene, ultrason incelemesi, radyolojik inceleme ya da ameliyatlar sırasında tesadüfen fark edilir. Olguların yaklaşık %65'inde herhangi bir yakınma yoktur.

Dermoid kistin ultrasonografik görüntüsü

Belirti varlığında en sık karşılaşılan yakınma karın ağrısıdır. Bunun yanısıra karında şişkinlik ve anormal uterin kanama görülebilir. Daha nadir karşılaşılan yakınmalar ise idrar ya da dışkılama problemleri ile sırt ağrısıdır. Struma ovarii varlığında hipertiroidi ile ilgili yakınmalar görülür.

Komplikasyonlar
Dermoid kist bazı komplikasyon risklerini de beraberinde taşır. Bunlar torsiyon, rüptür, enfeksiyon ve kansere dönüşümdür.

Torsiyonermoid kistin en sık karşılaşılan ve en korkulan komplikasyonu torsiyondur. İçeridiği dokular ve koyu kıvamlı sıvı nedeni ile ağır bir kisttir. Bu ağırlık yumurtalığın kendi etrafında dönmesine yani torsiyonuna neden olabilir. Torsiyon varlığında yumurtalığa giden kan akımı azalacağı ya da kesileceği için bir süre sonra kangren meydana gelir. Torsiyonun klinik bulgusu ağrıdır. Olay ilerledikçe ağrı artar. Bazen tam bir torsiyon olmaz ve hafif ağrı ile birlikte kendini belli eder. Bir süre sonra yumurtalık detorsiyone olarak normal konumuna döner ve ağrı kaybolabilir. Dermoid kist varığında torsiyon görülme sıklığı %3.2-16 arasındadır. Kistin büyüklüğü arttıkça torsiyon riski de artar.

Rüptür: Dermoid kistin rüptüre olması yani patlaması kendiliğinden olabileceği gibi torsiyona bağlı da gelişebilir ve %1-4 olguda karşılaşılır. Rüptür aniden oluştuğunda genelde şok gelişir. İçerdiği yağlı sıvı ve diğer dokular karın zarını irrite ederek tehlikeli bir durum olan kimyasal peritonite neden olabilir. Bazen ise küçük bir rüptür alanından yavaş bir sızıntı olur. Bu durum karın ağrısı ile beraber karın içinde şiddetli iltihap ve yapışıklıklara yol açar.

Enfeksiyon: Nadir görülen bir komplikasyondur ve olguların %1'inden daha azında karşılaşılır.

Kansere dönüşüm: Saf formunda matür kistik teratom iyi huylu bir tümördür. Ancak %1-2 olguda immatür bileşenler de bulunabilir ve kansere dönişim söz konusu olabilir. Böyle bir durumda 5 yıllık yaşam şansı %15-31 arasındadır.

Tedavi
Dermoid kistin tedavisi cerrahidir. Fark edildiği anda çıkartılması uygun olur.

Operasyon laparoskopik ya da açık ameliyat şeklinde yapılabilir. Ancak uygun vakalarda laparoskopik yaklaşım tercih edilmelidir.

Dermoid kistin laparoskopideki görünüşü

Genelde üreme çağındaki kadınlarda görüldüğünden yumurtalık dokusunun korunmasına özen gösterilmeli ve sadece kist çıkartılmalı, yumurtalık alınmamalıdır. Operasyon sırasında kist rüptüre olursa karın boşluğu dikkatlice temizlenmeli, karın içinde kist içeriğine ait materyal kalmamasına büyük özen gösterilmelidir. Aksi taktirde kimyasal peritonit ortaya çıkabilir. Bu açıdan dermoid kist operasyonları özel deneyim ve dikkat gerektiren operasyonlardır.

Alınan materyal mutlaka patolojik incelemeye gönderilmeli ve immatür bileşenler olmadığı gösterilmelidir.

Tek taraflı olgularda diğer yumurtalıkta herhangi bir kitle yoksa biopsi almaya gerek yoktur.

Dermoid kist %4 olguda tekrarlayabilir.
"Bu yazı Dr. Alper Mumcu'dan ([Linkleri sadece kayıtlı üyelerimiz görebilir.ForumTR üyesi olmak için tıklayınız]) alınmıştır"

Down Sendrom



Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür. Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme neden olması nedeniyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.

Down sendromu nedir?

Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.

Dünyada yaklaşık olarak 660 yeni doğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.

Nasıl oluşur?

İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır.
Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yer almasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkar. Aşağıdaki resimde Trizomi 21 yapısı taşıyan bir erkeğin kromozom haritası görülmektedir.



21. kromozom bilgisi hücreye fazladan nasıl girer?

21. kromozom bilgisi hücreye direkt olarak 21. kromozomun iki adet yerine üç adet olması şeklinde girebileceği gibi, bu bilgi ek bir kromozom şeklinde değil de başka bir kromozoma eklenmiş şekilde (en sık 14. kromozoma eklenmiş olarak) hücreye girebilir.

Down sendromu olgularının en sık ortaya çıkma şekli (%95) üç adet 21 numaralı kromozom bulunması şeklinde olur. Bu durumda bireyin kromozom sayısı 47'dir ve kromozom haritasında 21. kromozomun üç adet olduğu gözlenir.

%4 olguda ise 21. kromozom hücrede 14. kromozoma eklenmiş şekilde bulunur. Buna da translokasyona bağlı (yerdeğiştirmeye bağlı) Down sendromu adı verilir. Böyle bir bireyin toplam kromozom sayısı normal olmasına karşın 14. kromozomundan biri 21. kromozomu da taşıdığından diğerinden daha uzun görülür.

Her iki durumda da sonuç aynıdır: "Fazladan" gelen 21. kromozom bilgileri hücresel seviyede yarattıkları olumsuz değişikliklerle Down sendromu ortaya çıkmasına neden olur.

21 nolu kromozom nasıl üç adet olur?

İnsanlarda bulunan 46 kromozomun 44'ü otozomal (bedensel yapı ve işlevlerle ilgili), 2 tanesi de cinsiyet kromozomudur (ön planda cinsiyete özgü işlevlerle ilgili kromozom). Erkeklerin cinsiyet kromozomları XY yapısında, kadınların ise XX yapısındadır.

Üremeyi sağlayan hücrelerde kromozom sayısı yarıyarıyadır. Şöyle ki, spermatosit adı verilen erkek hücreleri olgunlaşma aşamasında mayoz bölünme adı verilen bölünme şekliyle ikiye bölünerek 23, X ya da 23, Y olmak üzere iki farklı yapıda kromozom taşıyan olgun ve döllemeye hazır sperm hücrelerine dönüşürler. Kadınlarda ise bu mayoz bölünme her ikisi de 23, X yapıya sahip olgun ve döllenmeye hazır oosit (yumurta hücresi) oluşumuyla sonuçlanır.

Cinsel birleşme sonucunda döllemeyi Y kromozomu taşıyan spermlerden biri gerçekleştirdiğinde bebeğin cinsiyeti erkek, X kromozomu gerçekleştirdiğinde ise kadın olarak belirlenir.

Down sendromu gelişiminde ise yukarıda anlatılan fizyolojik olaylar zincirinin kadın tarafındaki kısmı bozulur. Mayoz bölünmede herhangi bir nedenle tam ikiye ayrılma gerçekleşmez ve bir oosit hücresi mayozla ikiye bölündüğünde 21. kromozom, nondisjunction (ayrılmama) adı verilen olgu sonucunda bölümlerden birine hiç ulaşamaz. Yani kadının oositleri arasında 24 adet (21. kromozomun ikisini de alan) ve 22 adet (21. kromozomu hiç içermeyen) kromozom taşıyan anormal oositler gelişir. Sperm 22 adet kromozom taşıyan hücreyi döllediğinde gebelik daha fazla devam edemez ve düşükle sonuçlanır. Sperm 24 adet kromozom taşıyan hücreyi döllerse oluşan zigot (embriyo öncesi dönem) 47 adet kromozom taşıyan ve 21. kromozomu üç adet olan "Trizomi 21"yapıya sahip olur.

Nondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşıyla birlikte artış gösterir. Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır. Nondisjunction en sık 21. kromozomda meydana gelmekle beraber 18. kromozomda, 13. kromozom da ya da çok ender olarak diğer kromozomlarda meydana gelir. Her bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır (Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi).

Trizomi aslında sıklıkla düşükle sonuçlanır. Bu "doğal seleksiyon" adı verilen ve doğanın canlı hayatının "kalitesini" sürdürmesinde etkili olan bir süreçtir. Düşük, erken gebelik döneminde olabileceği gibi 20. haftaya kadar gecikebilir, ya da erken doğum ortaya çıkabilir. Bir kısım olgular ise doğuma kadar yaşamaya devam eder ve Down sendromlu bebekler olarak dünyaya gelirler.

Translokasyona bağlı Down sendromu

Dengeli translokasyon taşıyan bir anne ya da babadan bebeğe 21. kromozom bilgileri 3. kez geçtiğinde bebekte translokasyona bağlı Down sendromu ortaya çıkar. Bu tip Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46 (yani normal) olmasına karşın 21. kromozomun 3. kopyasını taşımasıdır.

Bebekte translokasyona bağlı Down sendromu spontan (kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan da geçebilir. Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu olmasına karşın, tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar.

Dengeli translokasyon nedir?

Dengeli translokasyon bireyin kromozomlarından birinin yerinden kalkıp başka bir kromozoma transloke olması ("göç etmesi ve eklenmesi") durumudur. Örnek olarak 21. kromozomun bir tanesinin yerini terkedip tümüyle 14 numaralı kromozomun bir tanesine eklenmesi verilebilir. Böyle bir birey dış görünüş olarak tümüyle normaldir, çünkü kromozom bilgisi eksik ya da fazla değildir. Ancak bu bireyin kromozom haritası çıkarıldığında bireyin 45 kromozom taşıdığı ve 14 numaralı kromozomunda bir eklentisi olduğu (21 numaralı kromozom) görülür.

Böyle bir birey çocuk sahibi olduğunda bebeğe fazladan 21 numaralı kromozom içeren 14 numaralı kromozomunu verirse bebeğin kromozom sayısı normal olmasına karşın 21 numaralı kromozom bilgisini üç kez taşıması nedeniyle Down sendromu bulguları ortaya çıkar. Birey bebeğine anormal 14 numaralı kromozomunu geçirir ancak 21 numaralı kromozomunu vermezse bebek dengeli translokasyon taşıyıcılığını annesinden ya da babasından almış olur ve Down sendromu belirtileri göstermeden "taşıyıcı" olarak hayatını devam ettirir. Bebeğe normal olan 14 numaralı kromozom ve normal 21 numaralı kromozom geçerse bebek tümüyle normal doğar.

Down sendromlu bebeklerin dış görünüşleri nasıldır?

Bu bebekler doğduklarında tipik bir yüz görünümleri vardır. Baş nispeten ufaktır, artkafa yassı görünür, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassılaşmıştır, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil ağıza göre genellikle çok büyük olduğundan dışarı taşmış gözükür.

Ense cildi oldukça gevşek olduğundan ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Parmaklar kısa ve tombuldur ve sıklıkla avuçiçlerinden birinde ya da ikisinde simian çizgisi adı verilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Bunun nedeni bu parmağın orta falanksının az gelişmiş olmasıdır.

Down sendromlu bebeklerde hangi organ bozuklukları görülür?

Down sendromlu bebeklerde en sık kalp hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür. Kalp defektinin ağır olması bebeğin henüz doğmadan önce kalp yetmezliği nedeniyle tüm vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops). Bazı durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların acil ameliyatla giderilmesi gerekebilir.

Down sendromlu bebeklerde yeni doğan ya da çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenir.

Down sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir. Bunun şiddeti bebekler arasında önemli farklılıklar gösterir. Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bazı eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir.

Yeni doğanda nasıl tanı konur?

Klinik bulgularla yeni doğanda Down sendromu tanısı koymak genellikle kolaydır. Ancak kesin tanı kromozom analizi yapılarak konur. Kromozom analizi ayrıca Down sendromu'nun "hafif" şekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir. Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve zeka geriliği de daha hafif olur.

Veriler kullanılarak yapılan değerlendirmede 1 / 280'in üzerindeki sonuçlar yüksek riskli olarak kabul edilir. 16 haftalık gebelik ile zamanında olan doğumlar arasındaki risk farkının nedeni Down Sendromuna bağlı olarak yaşanan düşüklerdir.

Down sendromu tarama testleri



Down Sendromu insanın en küçük yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir. Sağlıklı her insanda hücrelerindeki sayı 46'dır. Sağlıklı bir kadında 46 tane X kromozomu vardır. Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır. Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır. Buna benzer başka isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan farklı sendromlar da vardır. Down sendromunun ailesel bir geçişi söz konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır. Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur. Canlı doğumlarda sıklığı yaklaşık 1/850'dir. Bu sıklık 20'li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/28 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliği her zaman vardır. Bu zeka geriliği hafif dereceden çok ağır derecelere kadar değişmektedir. Yaklaşık % 30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve yaklaşık % 15'inde de başta on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur. Bunu takip eden 18 kromozomun fazlalığı yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' tür. Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri bilinen bir gerçektir. Çok önceleri tarama testi olarak anne yaşı göz önüne alındığında, doğum yapacağı zamanda 35 yaştan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1/270 olarak hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmekteydi. Bu konuda yapılan çalışmaların başlıca amacı mümkün olduğunca annelere az müdahale yaparak ama yüksek teşhis yeteneklerine sahip test geliştirmektir. Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 11-14 haftaları arasında yapılan ve İlk Üç ay Down Sendromu tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir.

11-14 Gebelik Haftaları arasında yapılan İlk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi: Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya çıkarma duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir. Kullanılan parametrelerden biri 11ile 14 haftaları arasında bebeğin ense derisi altında bulunan sıvı birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi(nuchal translucency), kanda PAPP-A ve free B-hCG değerleridir. Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır.

Bu testin en önemli parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu(Kromozom yapısı 45 XO) taranmasında da yardımcı olur. Aynı zamanda yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebeklerde doğumsal kalp hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildridğinden, bebeğin kromozm yapısı normal saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi önerilmektedir.

16-18 Gebelik Haftaları arasında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)

Üçlü test olarak bilinen bu test, gebeliğin 16 ile 18 haftaları arasında en doğru sonuçlar veren bir kan testidir. Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yöneliktir. Üçlü test için bir miktar kan alınması gerekmektedir. Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür. Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına göre değerleri değişmektedir. Gebelik haftasına göre özel bir hesaplama yöntemi ile MoM değerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır. Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek sonuç elde edilir. Sonuç olasılık olarak verilir. Örneğin Down Sendromulu çocuk doğurma olasılığı 1/2300'dır gibi bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sık olarak, yani 1/ 220 veya 1/200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir. Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70'inin saptanmasına yardımcı olur.Her Yüksek Riskli Üçlü Test Bebeğin Problemli Olduğunu Söyler mi?Hayır, Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının ancak 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir.

Down Sendromu Testinde Yüksek Risk Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ? Bu testin pozitif olduğu yani yüksek risk saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekmektedir. Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek almak veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir. 5 aydan önce en az komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan amniyosentez yapılmaktadır. Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır.

Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ? İlk 3 ay Down Testi 11-14 gebelik haftalarında, Üçlü test ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir testtir. Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır. Tarama testi genel olarak kolay yapılan ve herkese uygulanabilen ve aynı zamanda ucuz bir test olmalıdır. Sonuçları ise kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktadır. Kesin teşhis için her zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur. Üçlü testte de kesin sonuç amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, normal sonuç alınan her test de bebeğin % 100 sağlıklı olduğunu bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20'ci gebelik haftalarında ayrıntılı ultrasonografik inceleme ile diğer problemler aranmalıdır. Özellikle ense kalınlığı 2 mm üstünde olan bebeklerde, kromozom tetkiki normal olsa bile 18-20 haftalarda mutlaka detaylı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir.

Doğumda suni sancı



Doğum sancılarını başlatmak ya da var olan kasılmaları desteklemek amacıyla damar yolu ile oksitosin verilmesi işlemi halk arasında suni sancı olarak adlandırılmaktadır.

Oksitosin normalde beyinin hipofiz adı verilen bölgesinden salgılanan ve temel görevi rahim kasılmaları ile sütün memeden dışarı atılmasını sağlamak olan bir hormondur. Sentetik olarak üretilen oksitosin hormonu çok düşük dozlarda damardan verildiğinde rahimde kasılmalara neden olmaktadır.

Damardan oksitosin verilmesi ve bu sayede doğumun başlatılabilmesi için rahimin buna hazır olması gerekir. Bu hazırlıkların en önemlisi rahim ağzında meydana gelen değişimlerdir. Bir diğer önemli değişim de rahimi oluştuıran kas liflerinde oksitosin hormonunun bağlanıp etki gösterebileceği alanların yani reseptörlerin oluşmasıdır. Oksitosin reseptörleri genelde gebeliğin son dönemlerinde oluştuğundan erken dönemde yapılan oksitosin uygulamaları çoğu zaman ya cevap vermez ya da geç cevap verir.

Oksitosin sadece doğum eylemini başlatmak amacıyla değil devam eden bir eylemin desteklenmesi amacıyla da kullanılabilir. Her iki kullanımında da son derece dikkatli olunması gerekir.

Oksitosinin bir diğer kullanım alanı da doğum sonrası kanamaların kontrol edilmesidir. Doğumdan sonra yüksek dozlarda verilen oksitosin rahimde kasılmaya neden olmakta ve dolayısı ile kanamanın azalmasını sağlamaktadır.

Oksitosin nasıl uygulanır?
Oksitosin uygulamasına karar verildiğinde çok düşük miktarlarda oksitosin hormonu yaklaşık yarım litre serum içinde sulandırılıp hazırlanır. Hazırlanan bu serum dakikada gönderdiği sıvı miktarı ayarlanabilen bir infüzyon pompasına bağlanır. Pompadan çıkan hortum annenin damar yoluna bağlandıktan sonra infüzyona başlanır.

Oksitosin infüzyonuna kural olarak çok düşük dozlarda başlanır. Değişik uygulamalar olmakla birlikte genelde başlangıç dozu dakikada 1-4 damla sıvı verilmesi şeklindedir. Bu başlangıç dozu bile oksitosinin normal doğum eyleminde ne kadar güçlü bir etkisinin olabileceğinin göstergesidir.

Oksitosin infüzyonuna başlanmadan önce anne adayı monitöre bağlanarak rahim kasılmalarının varlığı ve şiddeti ile bebek kalp atım hızı gözlenir. İdeal olarak monitörizasyona oksitosinden en az 15 dakika önce başlanmalıdır ve tüm indüksyon boyunca aralıksız devam edilmelidir.

Oksitosin infüzyonu başladıktan sonra doz her 15-20 dakikada bir yavaş yavaş arttırılır. Amaç düzenli ve etkili rahim kasılmalarının sağlanmasıdır. Burada hedeflenen her 2-4 dakikada bir gelen ve 40-50 saniye kadar süren düzenli kasılmalar elde etmektir. Monitörde bu tür kasılmalar saptanıncaya kadar dakikada verilen damla sayısı giderek arttırılır ancak belirli bir dozun üzerine asla çıkılmaz.

Aktif eylem sağlandıktan sonra doz azaltılabilir ya da sorun saptanmadığı durumlarda doğuma kadar aynı dozda kalınabilir.

Ağrısız doğum yapılacak ise epidural kateter oksitosin infüzyonuna başlanmadan önce takılabilir ancak aktif kasılmalar başlayana kadar genelde kateterden ilaç verilmez.Bir başka yol ise oksitosin ile etkili kasılmalar başlayıp anne adayı bu kasılmaları sancı olarak hissetmeye başlayana kadar beklemek ve epidural kateteri bu dönemde takarak hemen ilaca başlamaktır.

Bazı jinekologlar oksitosin infüzyonuna başlamadan önce amniyotomi yapmayı tercih ederler. Bu durumda oksitosinin etkisinin başlama süresi daha kısa olmaktadır. Ancak rahim ağzı olgunlaşmasının gerçekleşmiş olması yani Bishop skorlarının uygun olması durumunda da zarlar açılmamış olsa bile oksitosine kolay cevap alınmaktadır.

Oksitosin infüzyonu çok ağrıya neden olur mu?
Oksitosin infüzyonu ile elde edilen kasılmalar doğal kasılmalardan daha sık, daha düzenli ve daha şiddetlidir. Daha önceden oksitosin uygulanmadan doğum yapmış anne adaylarının %80'inden fazlası oksitosin ile elde edilen kasılmaların daha fazla ağrıya neden olduğunu bildirmektedirler. Ancak epidural anestezi uygulanması durumunda kasılmaların yarattığı rahatsızlık doğal kasılmalarınkinden daha fazla değildir.

Oksitosin ile indüksiyon güvenli midir?
Her kadının oksitosine verdiği cevap farklıdır. Bazen çok düşük dozlarda oksitosin şidetli ve sürekli kasılmalara neden olurken bazen çok yüksek dozlarda bile hafif şiddette kasılmalar elde edilemez. Bu nedenle oksitosin ile indüksiyon yaparken hem anne hem de bebek çok yakın ve dikkatli bir şekilde takip edilmelidir.

Oksitosin çok uzun yıllardır doğum indüksiyonunda kullanılmasına rağmen hala daha gerekliliği ve güvenilirliği konusunda yerleşmiş fikir birliği yoktur. Tüm uygulamalarda olduğu gibi oksitosin infüzyonu da bazı komplikasyon riskleri taşımaktadır ancak bu komplikasyonların görülme sıklığı çok fazla değildir.

Uterin hiperstimülasyon
Uterusun yani rahimin oksitosine beklenilenden daha fazla yanıt vermesidir. Rahim kasılmalarının hem şiddetinin hem de sıklığının fazla olmasıdır. Hiperstimnülasyon ile ilgili birkaç değişik tanım vardır. En sık kabul edilenler:

10 dakikada beşten fazla kasılma olması
15 dakikada yediden fazla kasılma olması
İki kasılma arasında geçen gevşeme süresinin bir dakikadan kısa olması
Kasılmanın süresinin 90 saniyeden uzun sürmesidir.
Kontrollü pompalar ile verildiğinde hiperstimülasyon riski çok azalmaktadır. Hiperstimülasyon ortaya çıktığında bebek açısından tehlike var demektir. Bu nedenle oksitosin infüzyonu yaparken bebeğin kalp atımları yakından izlenmeli tercihan sürekli monitör bağlı olmalıdır. Oksitosinin vücuttan atılma süresi çok kısa ( 10 dakikadan az) olduğu için ilaç verilmesi kesildikten hemen sonra durum büyük olasılıkla düzelecektir.

Ancak bebek kalp atım hızının normale dönmemesi durumunda acil sezaryen gerekli olabilir.

Uterus yırtılması
Oksitosin uygulanması sırasında uterusta yırtılma meydana gelebilir. Ancak daha önceden cerrahi işlem yapılmamış uteruslarda bu durum yok denecek kadar az görülür. cerrahi dışında daha önceki doğum sayılarının fazla olması, bebekte geliş bozuklukları ve çoğul gebelik, amniyon sıvı fazlalığı, iri bebek gibi uterusun aşırı gergin olduğu durumlar yırtılma açısından risk faktörleridir.

Su zehirlenmesi
Oksitosinin yapısı su tutulmasına neden olan antidiüretik hormon ile benzerlik gösterir. Bu nedenle oksitosin yüksek dozlarda uzun süre verildiğinde idrar miktarında azalmaya ve vücutta su tutulmasına neden olabilir. Şiddetli su tutulması kanda sodyum düzeyinin belirgin derecede azalmasına, bilinç bulanıklığına, istemsiz kasılmalara, nöbetlere, kalp yetmezliğine, komaya ve hatta ölüme neden olabilir. Su zehirlenmesi çok nadir görülen bir komplikasyondur.

Sezaryen sonrası normal doğumlarda oksitosin

Daha önceden sezaryen operasyonu geçirenlerde takip eden gebelikte normal doğum planlandığında oksitosin verilip verilemeyeceği konusunda değişik görüşler olmakla birlikte pekçok çalışmada güvenle kullanılabileceği ortaya konmuştur. Ancak oksitosin kullanılanlarda rahimde yırtılma riski bir miktar daha artmaktadır ancak bu artış anlamlı değildir.



KAYNAKLAR

ACOG practice bulletin. Induction of labor. Number 10—November 1999 (Replaces technical bulletin No. 217, December 1995). Obstet Gynecol. 1999;94:5.
Goni S, Sawhney H, Gopalan S. Oxytocin induction of labor: a comparison of 20- and 60-min dose increment levels. Int J Gynaecol Obstet. 1995;48:31-36.
Horenstein JM, Phelan JP. Previous cesarean section: the risks and benefits of oxytocin usage in a trial of labor. Am J Obstet Gynecol. 1985;151:564-569.
Leung AS, Farmer RM, Leung EK, et al. Risk factors associated with uterine rupture during trial of labor after cesarean delivery: a case-control study. Am J Obstet Gynecol. 1993;168:1358-1363.
Phelan JP, Ahn MO, Diaz F, et al. Twice a cesarean, always a cesarean? Obstet Gynecol. 1989;73:161-165.
Seitchik J, Castillo M. Oxytocin augmentation of dysfunctional labor. I. Clinical data. Am J Obstet Gynecol. 1982;144:899-905.