ALS yani Amyotrophic Lateral Sclerosis, ilk kez 1874 yılında tanımlandı. İlerleyici bir sinir sistemi hastalığı olan ALS motor sinirleri etkileyerek felce neden oluyor.

ALS NEDIR?
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) aynı zamanda Motor Nöron Hastalığı olarak anılıyor. Hastalık, merkez sinir sisteminde medulla spinalis ve beyin sapı adı verilen bölgede motor hücrelerin (nöronlar) kaybından ileri geliyor. Bu hücrelerin kaybı kaslarda zaaf ve erimeye yol açıyor. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu (piramidal yol) da hastalanıyor. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmuyor.

Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda ağız yutak bölgesinde ya da dilde başlayabiliyor ve sürekli ilerleyerek yayılıyor. Bu yayılma bülber alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabiliyor. İleri devrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabiliyor. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla görülüyor. Sıklığı 100.000 de 1-1,5 civarında. (İnsidans) Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabiliyor ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekiyor

SORULARLA ALS HASTALIĞI
NTV’nin sağlık raporu programına konuk olan Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve ALS Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Ersin Tan, Sibel Güneş’in sorularını yanıtladı.

Hastalığın oluşum sıklığı açısından bir bilgi verir misiniz? Hem dünya için hem Türkiye için hasta sayısıyla ilgili kesin veriler var mı?
Prof. Dr. Ersin Tan: Türkiye için böyle bir kesin veri yok. Ama dünya geneline baktığımız zaman yüzbinde 8 ila 10 düzeyinde olduğu görülüyor. Bu oranı Türkiye’ye yansıtabilirsek, Türkiye’de yaklaşık 6 ila 7 bin arasında bir hasta olduğu düşünülmüştü.

Neden olan faktörler dikkate alındığında saptanmış genler söz konusu mu? Hep gen mutasyonunun bu tip dejeneratif hastalıklarda etkili olduğu ileri sürülür. Burada kesin bir genden söz edebiliyor muyuz? Ve bunun dışında çevresel faktörler böyle bir hastalıkta ne kadar etkili?
Prof. Dr. Ersin Tan: ALS oluşmasında bir gen bozukluğu faktör olarak kabul ediliyor. Özellikle 20. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz tip 1 genindeki bir mutasyon. Ama bu mutasyon ailevi ALS vakalarının yaklaşık yüzde 20’sinde bulunabiliyor. Bunun dışında da muhtemelen bildiğimiz ve bilmediğimiz çeşitli faktörler var. Bahsettiğiniz gibi çevresel faktörler olabiliyor. Bağışıklık sistemiyle ilgili bazı faktörler olabiliyor. Bazı glutamat eksitotoksisitesi, özellikle kurşun veya cıva, alüminyum zehirlenmelerinde ALS oluşumunda katkısı olduğu kabul edilmekte.

Hastalığın oluşum mekanizmasından söz eder misiniz? Hastalığa neden olan faktör ortaya çıktıktan sonra omurilik ve sinir hücreleri bundan nasıl etkileniyor?
Prof. Dr. Ersin Tan: Glutamat eksitotoksisitesi, bugün için gösterilmiş en etkin yolu, glutamat dediğimiz bir uyarıcı aminoasidin sinir sisteminde fazla salgılanması. Bu, aminoasit normalde vücudumuzdaki sinir sisteminin çalışması için gerekli bir aminoasit. Ama bir laf vardır, azı karar çoğu zarar bunun için geçerli bir laf. Çünkü aşırı miktarda salınması veya yıkılmasının gecikmesi sonucunda glutamat eksitotoksisitesi oluyor. Çok fazla birikiyor. Ve sinir hücrelerinin ölümüne neden oluyor. Özellikle omurilikteki sinir hücrelerinin ölümü hastalığın oluşmasına katkıda bulunuyor.

Belirtilerine gelirsek, bu oluşum mekanizması öncelikle hangi kasları etkiliyor, hastalığın ilerleme süreci dikkate alındığında?
Prof. Dr. Ersin Tan: ALS’nin klinik belirtileri bazen sırf konuşma bozukluğu veya yutma bozukluğuyla başlayabileceği gibi ellerde ve ayaklarda kas gücünün kaybıyla da ortaya çıkabilir. Asimetrik başlangıçlı bir hastalık. Genellikle elde beceriksizlik, anahtar çevirmede zorluk, konserve açmada zorluk gibi şikayetlerle ortaya çıkabilir. Zamanla bacağa yayılabilir. Ve zamanla yutma ve konuşma fonksiyonlarının da kaybı söz konusu.

Tanı koyduğunuz zaman hastalık açısından ne kadar bir süre geçmiş oluyor? Türkiye’deki sağlık sisteminin kendi handikapları içerisinde çok bilinen sorunlar bile zamanında tanı konulamadan atlanıyor. Bu hastalıkta da böyle bir problem söz konusu mu?
Prof. Dr. Ersin Tan: Maalesef bu hastalık Sedat’ın hastalığı olarak bilininceye kadar halk arasında pek kabul edilmeyen veya bilinmeyen bir hastalıktı. Fakat Sedat’ın hastalığı medyada yeraldıktan sonra hastalar daha dikkatli olmaya ve doktorlar daha dikkatli olmaya başladılar.Genellikle Türkiye’deki en büyük sağlık problemi semptomlar ortaya çıktıktan ve geciktikten sonra hastaya başvurmaktadır. Burada biraz önce söylediğim gibi vücutta ortaya çıkabilecek seğirmeler, kas güçsüzlükleri, yutma ve solunum bozuklukları ilk belirti olarak ortaya çıkabiliyor. Ve hasta, bazen göğüs hastalıkları uzmanına gidebiliyor. Sağlık ocağı hekimlerine gidebiliyor ve sonunda direk olarak bu hastalığın nörolojik bir hastalık olduğu bilinerek nöroloğa başvuruyorlar.

Tanısında kullandığınız yöntemler neler? Sedat Balkanlı’ın tanısı da burada konuldu. Kesin tanıda hangi yöntemler etkili?
Prof. Dr. Ersin Tan: Özellikle nörolojik muayene çok önemli. Hastanın nörolojik muayenesi zaten ALS olup olmadığı konusunda bize yardımcı oluyor. Onun dışında yardımcı tanı metotları içerisinde de uyguladığımız elektrofizyolojik çalışmalar, elekronöromiyografi bizim için çok önemli. Onun yardımıyla ve bazı laboratuvar testleriyle de bu teşhisi koymamız mümkün. Burada belirtmek istediğim bir şey var. Yurtdışında da çare aranıyor, sonuçta ALS’li hastaların tedavisi yurtdışında neyse Türkiye’de de aynı.

Tedavideki yaklaşım nedir? Hastalığın oldukça hızlı bir seyri söz konusu? Bu süreci etkileyen hangi tip ilaçlardan veya yöntemlerden yararlanıyorsunuz?
Prof. Dr. Ersin Tan: Hastalık, çok kısa seyirli de gidebiliyor. Veya Steven Hawking’in vakasında olduğu gibi çok uzun yıllar da gidebiliyor. Bu nedenle, bu hastalarımıza ömür biçmek doğru değil. Bazen hastalığın özelliği başlar ve bir yerde durur. Ve artık onun dışında ilerleme göstermeyebilir. Veya çok hızlı bir şekilde seyredebilir. O nedenle hastayı hasta bazında kişi olarak değerlendirmemiz lazım. Bu hastalarımızın ne çok umutlu ne çok umutsuz olması gerekiyor. Bu hastalıkta başlangıçtan sonraki yaşam süresi değişebiliyor. Bunları engelleyebilmek ve süreyi uzatabilmek için çeşitli tedavi metotları var. Bu tedavi metotlarının psikolojik rehabilitasyondan tutunuz, ilaç tedavisine ve fizik tedaviye kadar değişik boyutlarda incelemek gerekir. İlaç tedavisi içinde bugün için geçerli olan tek bir tedavi var. Biraz önce söylemiş olduğumuz uyarıcı glutamat birikmesini önleyen bir ilaç kullanılıyor. ALS hastalığının sıkıntılarının ilerlemesini durduran ve yavaşlatan tek ilaç bugün için bu...

Sürece katkısından söz eder misiniz? Kullanan hastalarla kullanmayan hastalar arasında yapılmış çalışmalardan?
Prof. Dr. Ersin Tan: Çok çeşitli çalışmalar var. Ama bugün için toplanan çalışmalarda analiz sonuçlarına göre riluzol tedavisiyle bu hastaların yaşam sürelerinin iki yıla kadar uzatıldığı gösterildi. Ama yaşam sürelerini uzatan bir diğer faktör de solunumun çok iyi kontrol edilmesi, solunum egzersizlerinin yapılması. Hastanın sigara içiyorsa bırakması ve enfeksiyondan uzak durması.

Bu hastaların hastalık hakkında bilgilendirilmesi, hasta yakınlarının hastalık hakkında bilgilendirilmesi de herhalde tedavi kadar önemli. Çünkü çok iyi bilinen bir hastalık değil. İnsanların rahatlıkla paniğe kapılabileceği bir sağlık sorunu. Türkiye’de de bu konuda kurulmuş bir dernek var. Sizlerin de katkısının olduğu bir dernek. Bu çalışmaların öneminden söz eder misiniz?
Prof. Dr. Ersin Tan: Kamuoyunu bu konu hakkında uyarmak, aynı zamanda meslektaşlarımıza bu konudaki güncel bilgileri iletmek üzere bir dernek kuruldu. Daha doğrusu bir çalışma grubu kuruldu. ALS çalışma grubunun en önemli görevi, aynı zamanda motor nöron hastalığı ve ALS Derneği’ndeki hasta ve hasta yakınlarıyla birlikte bu hastalığı tüm Türkiye’ye tanıtabilmek. Ve bu hastaların sorunlarına çözüm üretebilmek. Bu konuyla ilgili olarak çeşitli toplantılar düzenliyoruz, yurt genelinde çeşitli yerlerde konuşmalar yapıyoruz. Dernek toplantıları yapılıyor. Yeni bir web sayfası oluşturduk. Bu web sayfası hem hasta ve hasta yakınları hem de meslektaşlarımıza yönelik iki ayrı web sayfamız var. Bir diğer hastalarımızın sorularına ve sorunlarına çare bulabilmek için bu internet sayfamızdan bize e-mail yoluyla ulaşabilecekleri gibi ücretsiz bir telefon hattıyla da bizlere ulaşabilecekler.

Hasta ve hasta yakınlarından size en fazla hangi konularda soru geliyor?
Prof. Dr. Ersin Tan: Bize en fazla gelen soru hastalığın yaşamıyla ilgili olarak. Onu bir kez daha vurgulamak istiyorum. Bu hastaların yaşam sürelerini şimdiden bilmek mümkün değil. Çok kısa sürebilen de var, çok uzun yıllar da yaşayabilenler var. İkinci soru, genetik olup olmadığı konusunda. Yüzde 10 vakada bu hastalığın genetik özellik taşıdığını zaten biliyoruz. Ama genetik özellik için ailede bir kişinin olması yeterli bir bilgi değil. Ailede çeşitli nesillerde genetik geçiş için hastalığın bulunması lazım. O nedenle hastalar, çok panikliyorlar. Biraz zor bir hasta, bakımı zor bir hastalık. O açıdan hasta yakınlarının en fazla sordukları yaşam süreleri ve genetik geçiş gösterip gösteremeyeceği.

İlaçtan sözettiniz. Türkiye’de bu tip sağlık sorunlarında bazen sosyal güvenlik şemsiyesine alınmasıyla ilgili sorunlar olabiliyor. Hastaların hem solunum cihazının hem de sözünü ettiğiniz ilacın karşılanmasında sosyal güvenlik kurumlarının desteği var mı?
Prof. Dr. Ersin Tan: Evet, var. Herhangi bir problemle karşılaşmıyoruz.

Hastalarda solunum ve yutma güçlüğü söz konusu olduğunda neler öneriyorsunuz?
Prof. Dr. Ersin Tan: Hastada yutma ve solunum güçlüğü olduğu zaman bir an önce doktorlarına haber vermeleri gerekiyor. Çünkü solunum sıkıntısını giderebilmek için yardımcı solunum cihazlarına ve beslenme içinde gastronomi dediğimiz bazı müdahalelere gerek duyuyorlar. Onun dışında hastada yemek yememe ve soluk alamama problemleri hayatı sonlandırmaya yeterli oluyor.

Körfez savaşından sonra savaştan dönen Amerikalı askerlerde ALS hastalığının görülme sıklığında bir artış olduğu iddiası söz konusuydu? Bu konuda bilimsel bir gerçek söz konusu mu? İkinci bir savaş kapıda...
Prof. Dr. Ersin Tan: Bilimsel bir gerçek söz konusu değil. Ama bu şekilde anektodal söylentiler var. Şöyle söyleyelim. Körfez savaşı sırasında kullanılan cephanelerin ve çevre kirliliğinin de belki bu hastalığın görülme sıklığını arttırdığını kabul etmemiz mümkün olabilir.

Elimizdeki bilgiler çok yeterli değil ama kullanılmasını önereceğiniz herhangi bir vitamin veya mineral var mı? E vitamini Q enzim gibi vitaminlerin etkili olduğu konusunda iddialar var.
Prof. Dr. Ersin Tan: Kreatin ve özellikle bu hastalarda vitamin E’nin yüksek dozlarda alınmasının hastalığın seyrini yavaşlatıyor şeklinde yayınlar var ama tam olarak bilimsel gerçek değil.