Son Dakika Haberlerini Takip Edebileceğiniz FrmTR Haber Yayında. * FrmTR Sohbet Kontrol Panelinizde.
Forum TR
Go Back   Forum TR > > >
FrmTR'ye Reklam Vermek İçin: [email protected]
Cevapla
 
Konu Araçları
Eski 14-06-07, 19:55   #1
Pяø¢yøη

Varsayılan Kalıtım ve kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi


KALITIM


Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunlarınanne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilimdalıdır.Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, gözrengi vb. ).Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.


KALITSAL HASTALIKLAR


Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çokparmaklılık, renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyankalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütüngenleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor vehepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçıkusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığıyanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalıkortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluksöz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitliuygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olaraksürdürmeleri sağlanabilir.


KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI


Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukçayaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğumöncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasınıengellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklariçin de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudakya da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazıkalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroid hormonu kullanılması ve homofili hastalıklarınafaktör VIII verilmesidir. bazı metabalizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlıhastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısınaeklenmesiyle tedavi edilebilir.


GENETİK DANIŞMANLIK

Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, buhastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir vebir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalıkolduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetikdanışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bubağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kanbağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre dahayüksek olduğu ileri sürülmektedir.Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektirendurumlar;Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,Annenin art arda düşük yapmış olması,Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.


KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI

Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadansaptanması gerekir.Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdankısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasınısağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkmasıengellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütünçiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mıincelenmelidir ? Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısıolan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı ,kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibitedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığınınazalmasına önemli katkıda bulunacaktır.Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denenhastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise OrtaAfrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgilerAz sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar daolabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebektesakatlığa yol açacağı,Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkmasıdurumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklarileri yaşlarda da belirti verebilir) ,Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunucinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.


Doğum öncesi tanı

Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğudönemde tanı olanağı vardır.Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olasıkalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklarsöz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir. Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanıyöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirginbiçimde azaltabilir.Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibininhazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimdeyönlendirilmesini sağlar.


BAŞLICA KALITSAL HASTALIKLAR1


-HEMOFİLİ



Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya çıkanhastalıktır.Aile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık ,özelliklekuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok ünlüdür.Kurban,hemenher zaman bir erkektir ve hastalık bütün erkeklere "taşıyıcı" olarak adlandırılanannelerinden geçer.Günümüzde bu hastalığın görüldüğü birkaç kadın,hem hemofililibir babaya,hem de taşıyıcı bir anneye sahip olma şansızlığına uğratmıştır.Hemofiliçok ender görülen bir hastalık olduğundan,son olarak sözü edilen durum son dereceender bir durumdur.Pek çok ailenin durumu uzun yıllar boyunca açıklık kazanmaz.Ailelerin çoğu için ilktaşıyıcılar konusundaki klinik detaylar eksiktir ve unutulmuştur.Fakat kraliyet ailelerisöz konusu olduğunda durum değişir.7 nisan 1853'te ,kloroform kullanılarak yapılandoğum da,kraliçe Viktorya'nın hemofili taşıdığını ortaya koyuyordu.Kanın mekanizmasındaki bozukluğa yol sakat geni,X kromozomunu taşır;bu,"cinsiyete bağlı karakteristik " adıyla bilinen durumdur.Cinsiyet kromozomları insanıncinsiyetini tayin eder .Fakat aynı zamanda ,cinsiyetten bağımsız olan renk körlüğüaraları bitişik parmaklar ,kas sakatlıkları ve hemofili gibi karakteristikleri içerengenlere de sahiptirler.Erkek çocuk X kromozomunu hiçbir zaman babasındanalmayıp her zaman annesinden alır.Kadınlar da ise hastalık görülmez ,çünkü sadecebir kusurlu ,öbürüyse normal olan iki X vardır ;normal olan.yeterli pıhtılaştırıcı unsurusağlar .Kadın,kız ve oğullarının her birine X kromozomlarından birini verecektirÇocuklar kusurlu olanı alabilecekleri gibi kusursuz olanı da alabilirler .Kızların taşıyıcıoğullarının hemofilili olma şansının yarı yarıya oluşu buradan gelmektedir.Durumun ilk olarak ortaya çıkmasına Leopold yol açtı;çok ufak tefek yaralar büyükkanamalara yol açıyordu ve vaftizi uzun süre geciktirildi. Leopold'un bütün çocukluğuçeşitli hastalıklarla dolu geçmişti ve yirmi altı yaşındayken bile annesi Avusturyayolcuğuna izin vermedi.Bu yolculuk,kraliçenin yazmış olduğu gibi,hem prensinsağlığını hem de onu merak etmekten kendi sağlığını tehlikeye sokacaktı .Bununlaberaber üç yıl sonra evlenmesine izin verdi.Küçük bir kazanın sebebiyet verdiğibüyük bir kanamadan öldüğünde Leopoldun bir kızı vardı ve karısı erkek doğacak birçocuğa gebeydi.Leopoldun hastalığı kızına geçirmesinden önce(erkek çocuknormaldi ,kraliçe Viktorya ailelerinin "bu müthiş hastalığın pençesinde"olduğunuyazmasına sebep olan başka belirtilere de şahit olmuştu.Leopoldan on yıl öncedoğan Alice ,1862'de evlenmişti.İki kız taşıyıcı,Leopold'un ölümünden on bir yıl önceüç yaşındayken,pencereden düşmesini sebebiyet verdiği kanamadan ölen oğlu dahemofililiydi.Şimdilik hemofiliye bir çara bulunamamıştır fakat pıhtılaştırıcı madde kısa bir süreetkili olmak üzere zerk edilebilir.Bu süre ancak bir gündür. Geçmişte kanama korkusuhastalıklı bir kimseye hiçbir şey yaptırılmamasına yol açardı.Günümüzde,hemofilliçocuklarla uğraşmak üzere özel alçak boyda ve pamuk doldurulmuş eşyalı çıkıntısızdöşemeli ve yumuşak oyuncaklı kreşler vardır.Fakat aşırı korunmanın da ziyanlıolduğu belirtilmektedir.Günümüze kadar bir tedavisi bulunamamıştır.Ve dünyanın,Kraliçe Viktorya'nın"bildiklerimin en kötüsü"olarak adlandırdığı bu hastalıktankurtulması için epey zamana ihtiyacı vardır.


- ALBİNİZİM


"Gebe kaldı ve derisi kar gibi beyaz,gül gibi kırmızı saçları yün gibi beyaz veuzun,güzel gözlü bir çocuk doğurdu".sözü edilen çocuk,bir gemi yaparak Tufandankurtulan Nuh'tur .Bu tasvir İsa'dan yüzyıl kadar önce yazılmış olan bir kutsal kitapta yer almaktadır(Enoch'un kitabı) .Belirtilen özellikler albino özellikleridir.Daha sonra kidünya nüfusunu atası Nuh olduğuna göre albinoların sayısının çok daha fazla olmasıbeklenirdi.Albinizim çekinik bir genin yol açması sebebiyle (doğal çekimin işe karışmadıdüşünüldüğünde),dörtte birimizin albino olması gerekirdi.Oysaki albinizim çok dahaaz oranda ,fakat bütün ırklarda görülmektedir.Bir kusur olarak adlandırılabilir,çünküpigment yokluğu gözlerin zayıf ve astigmat olmasına,güneşe tahammüledilmemesine yol açmaktadır.Ayrıca,her ne kadar Avrupalı albinolar sarışın ve açıktenli kişiler arasında fazla göze batmadan dolaşa biniyorsalar da durumzenciler,Japonlar ve kızıl dereliler için aynı değildir.Bildirilen oran, Avrupa için aşağı yukarı yirmi binde birdir.Ortalama olarak İngiltere'de2500 ABD 'de 9000 albino vardır.Koyu renkli toplumlarda albinizim dahayaygındır.Nijeryada oran 3000'de birdir ve herhangi bir şehirde kolaylıklaseçilmektedir .Panamadaki bir kızıl dereli gurubunda (SanBlas)oran 132'de birdir.Çekinik albino geni Avrupalılarda 70'de bir oranında bulunmaktadır.Bir çocuğunalbino olması için taşıyıcı(heterozigot)kimsenin bir başka taşıyıcıyla eşleşmesigerekir. Hem ana hem de babanın albino olduğu durumlarda çocuklar kesin albinoolur. Ana babanın birini albino olması sonucunda çocuk 70'te birimiz oranda taşıyıcıolur ve görünüşü normaldir.Ana babadan birini taşıyıcı olup olmadığı ancak albino birçocuğun doğumuyla anlaşılabilir.Bir ailede daha önceden albino çocuk görülmüşse,bir başka çocuk görülme şansı 4'te bir oranındadır.Sonuç olarak da albinoların iki renkli olabileceğini ve melanin (saç ve deridokucularındaki renk maddesi)eksikliğinin büyük bir olasılıkla tirozinaz enzimininyokluğundan ileri geldiği düşünülmektedir.Bu enzim,tiroksinin melaline dönüştüğü ilkevrede katalizör rolünü oynamaktadır.Gözün pembe oluşu pigment renginde değilpigment yokluğu nedeniyle kanın kırmızı renginin görülebilir olmasından ilerigelmektedir. Kuvvetli ışıktan albinoların gözleri çok zedelenir,bu nedenle koyu renkgözlük kullanırlar.Bedenleri Nuh peygamber gibi bembeyaz olanlar için bir çarebulunamamaktadır.


- HABSBURG DUDAĞI


Dünyada binlerce burun,alın,çene şekli bir baba oğulun, bir ana oğulun ,bir babakızınkinin çok benzer oluşu dikkate değer.Bu biçimlerin tarifi çok güç fakatmüşahedesi kolaydır.Baskerville ailesini sorguya çekerken,Sherloch Holmesportresini gördüğü bir ata ile torunu arasındaki benzerliğe hayret etmişti.Sonrada,hayalinde sakallarını kazıyarak ,ailenin kendini gizli tutan bir ferdini ortayaçıkarmıştı.Bu tür baskın bir aile karakteristiği, portrelerini yaptırmak için yeterincezengin ve asırlar boyu hüküm sürecek kadar kudretli olan Habsburg sülalesindegörülür.Habsburg dudağı her halde tek bir gene bağlıdır.Öne doğru bir çıkıntı yapan çirkin altdudağa ,dar bir çene ve çoğu zaman hafif açık bir ağız eşlik eder.İyi bir şansolarak,hiçbir gravürcü ve ressam ,zamanımızda da bu ağız şeklini güzelleştirmegitmemiştir. Bu dudağa sahip tarihi kişiler arasında imparator I.Maximilian(XV.yüzyılda doğan ), imparator V.Charles (XVI.yüzyıl),arşidük Albrecht ve İspanyaKralı XII.Alfonso vardır.Bu ender değişken,bir ailede dönüp dolaştığına ve sadecekusura sahip kişiler tarafından geçirildiğine göre ,tek bir baskın genin esiri olsagerektir. Kalıtımla geçme şansı 50:50 olan bu kusura sahip kişilerin, çocuklarına dageçirme şansı aynı orandadır.Pek çoğumuzda Habsburg dudağına benzer bir şey yoktur,fakat dille ilgili garip biryetenek vardır.Bazı kimseler dillerini iki yandan ve yukarı doğru U şeklindekıvırabilirler,bazıları kıvıramaz.Fakat son derece belirgindir.Bu karakteristiğin genetiğüzerinde fazla çalışılmamıştır ve her ne kadar daha uzağa tükürebilmeyi sağlıyorsada,dili bu şekilde hareket ettirmenin ne işe yaradığı bilinmemektedir.


- RENK KÖRLÜĞÜ

Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir. Tam bir renk körlüğü enderdir. Sebepolan gen çekiniktir ve her iki cins de etkiler. Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birinietkiler. Cinsiyet genleriyle ilişkilidir ve kadından çok erkelerde yaygındır. Bütünistisnaları bir kenara iten temel kurallar vardır. Normal bir kadın renk körü bir erkekleevlendiğinde çocuklarının normal olması beklenir. Normal bir erkek renk körü birkadınla evlendiğinde erkek çocuklar renk körü, kız çocuklar normal olacaktır. İlkdurumun bir kuşak sonrası ele alındığında bu evliliğin normal kızları, babalarının renkkörlüğünün taşıyıcıları olacaktır. Dolayısıyla oğullarının yarısı renk körü, yarısı normalve kızlarının yarısı da kendileri gibi taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı kızlar renk körüerkeklerle evlendiğinde durum daha kötü olacaktır. Oğullarının yarısı renk körü ve kızlarının yarısı taşıyıcı olacak, buna karşı kızların geri kalan yüzde ellisi renk körüolacaktır. Nihayet renk körü bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde bütünçocukları renk körü olacaktır.Hemofilde de olduğu gibi bütün bunlar X kromozomuna bağlıdır. Erkek çocuk tek Xkromozomunu annesinden alır. Kızın iki X kromozomu vardır ve birininanasından,öbürünü babasından alır. Babası renk körü olduğunda bir kız çocuğuonun kusuru X kromozomunu alacak, fakat annesinden de sağlam bir X kromozomualmış olacaktır. Biri sağlam biri kusurlu X kromozomlarının sonucu normal görüş,fakattaşıyıcılıktır. Oğullarının yarısı kusurlu X kromozomunu, yarısı sağlam olacak,böylece yarısı renk körü yarısı normal olacaktır. Birkaç istisna dışında renk körlüğükalıtımının mekanizması budur.Renk körlüğünün görülüş oranı ırklara göre değişir. Avrupalılarda çok sık görülmesinekarşılık, örneğin Eskimo ve Avustralya yerlilerinde enderdir. Yine doğal seçimin işe karışarak, daha ilkel toplumlarda renk körlerinin yaşamasını güçleştirdiği varsayılır.Avrupa’da erkeklerin %7 ‘si ve kadınların %0,5 ‘i ya renk körü ya da renk görüşlerizayıf olan kişilerdir. Bir bütün olarak renk körlüğünün daha az olduğu toplumlarda,kadınlardaki renk körlüğü oranı erkeklerinkinin çok ufak bir kesridir.Bütün bunlara ek olarak da, hem hemofili hem de renk körlüğünü Y ‘ye değil de Xkromozomuna bağlı oluşan bir tesadüf sonucu olmadığını söyleyebiliriz. Bu ikisi gibicinsiyete bağlı hemen bütün özelikler X kromozomuna bağlıdır. Sebep açıktır:X Kromozomu geniştir ve genler için yer boldur. Erkeklere özgü Y kromozomu isedaha küçüktür. Erkeklik dışında Y kromozomuna bağlı tel özellik vardır, bu da tüylükulak uçlarıdır. Genlerin karmaşık dünyasının bir kromozom üzerinde böylesinekonularda belirlenmiş olması tuhaf görülebilir.


- TAT ALMA, TAT ALAMAMA

1931 ‘den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu vardır;bunlarda; bazı kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır. Bubileşimlerphenylthiocarbamine vephenylthiouregibi maddeler kapsarlar. P.T.C. gibi önemsizbir kimyasal maddede tat bulma garip bir karakteristik, fakat her şeyden öncekalıtımla geçen bir vasıftır. Anne ve baba tat alamayan olmasında çocuk da tatalmayan olacaktır. Ana ve babanın birinin tat alamayan olduğu durumda çocuğun tatalan olması daha yakın bir ihtimaldir. Babalık davalarında pratik bir önem taşıyandurum, mavi göz, kahverengi göz konusu değildir. Mavi göz de, tat almama daçekinik karakterlerdir. İkisi de kalıtımla geçen bir gen çiftine bağlıdır, fakat her ikisindede durum başka genlerin etkisiyle karmaşıklaşabilir.Avrupalı ve Kuzey Amerikalıların %70 kadarı P.T.C ‘yi tadabilir. Araplar %63 veAvustralya yerlileri %51 ‘le bu konuda daha az yetenekli ise de; Çinliler %90 ‘danfazla, zenciler %95 ve Amerikalı Kızılderililer %98 ‘le, çok daha fazla yeteneklidir.İnsanlar konusundaki bir tartışma daima söz edilmesi gereken hayvanlar arasında daprimatlar tat alır görünmektedir. Bulgular kesin değildir. Fakat İngiliz hayvanatbahçesindeki yirmi sekiz maymundan yirmisi yüzlerini buruşturmak gibi yollarla P.T.C ‘nin acı, nahoş tadın aldıklarını göstermişlerdir. Bu yetenek acaba nedenvardır ve neden tür ve ırklar arasındaki fark görülmektedir? Tiroit bezlerinin hastalığıveya guatr ile tat alma arasındaki bağ olmasıdır. Bu hastalığın görüldüğü kimselerintat almama ihtimali daha yüksektir.Bu hastalıkla tat alma arasındaki bağ, hemofili hikayesindeki gibi zorlayıcı değildir,fakat her iki durum da genetik araştırmaları açısından çok değerli materyellerdir. Herikisi de izlenebilmekte, hiçbirinin etkisi diğer genler tarafından anlaşılmaz halegetirilmemekte ve her ikisi de açıkça kalıtımla geçmektedir. Bunlar ve Habsburgdudağı, renk körlüğü gibi diğer karakteristiklerin tümü de, genetik, ilminin genelbilgisine katkıda bulunmuştur. Bunların her biri genetikçilerin dört elle sarılması gereken kırıntılardır.Her bir yeni hayatın yaratılmasında akmaya başlayan kalıtımnehri, ayrıntılı bir inceleme için çok büyük, çok bulanıktır ve ancak zaman zaman elegeçen kırıntılar incelenebilir.


- SAÇ DÖKÜLMESİ

Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır. Yıllar geçtikçe insan yaşlanır;yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir. Dökülme büyük olasılıklasaçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır. Saçlarındökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır. Şakaklardan başlar, ardından tepeyeayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç kalacak biçimde sürer ve sonunda yalnızcaensenin üstünde yarım taç gibi bir kulaktan öbürüne uzanan saç kalır. Yaşınilerlemesiyle ortaya çıkan ve fizyolojik bir olgu kabul edilen saç dökülmesi, yapısal vekalıtsal olduğu söylenebilir. Çoğunlukla erkeklerde görülür. Fakat hemofili veya renkkörlüğü gibi cinsiyet genine bağlı değildir. Erkeklerde kadınlardan çok görülmesi,cinsiyete bağlı olduğunu belirtmez. Saçı dökülmüş bir erkek bu karakteristiğioğullarının yarısı kadarına geçirecektir. Fakat konu istisnalarla doludur. Ayrıca saçdökülmesinin başlıca iki farklı tipi olduğu sanılmaktadır. Bunlardan birinde saçlar otuzyaştan önce seyrekleşmeye başlamaktadır. Öbüründe ise saçlar daha geçdökülmektedir.Başlangıçtaki, saçı dökük-dökük değil ayrımındaki basitlik saç dökülmesini başlamayaşı çekiniklik karakteri erkek hormonlarıyla ilişkisi yaşlılıkla bağlantısı ve kalıtımlageçişinden birden fazla genin rol oynamasıyla karışmaktadır. Basitlik, yerini birkarışıklığa bırakır ve bu sebepten çocuğun saçları konusunda tahminler yürütmektenkaçınır. Bununla birlikte erken başlayıp ilerleyen saç dökülmesi baskın bir genin işekarıştığı düşüncesini uyandırmaktadır. Sadece erkeklerde baskın olduğundan,erkenden saçlarını kaybeden kimsenin oğullarının yarısından aynı hal görünecek,fakat kızlar için bu durum söz konusu olmayacaktır. Gelecek kuşaklarda ise bu kız veoğulların yarısı, kendi oğullarının yarısının saçlarının erken dökülmesine nedenolacaktır.


--------------------------------------------------------------------------------
  Alıntı Yaparak Cevapla
Eski 14-06-07, 20:13   #2
xasd_tr

Varsayılan C: Kalıtım ve kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi


Teşekkürler. Saç dökülmesi kısmı beni ilgilendirdiği için çok faydalı oldu.
  Alıntı Yaparak Cevapla
Eski 17-07-07, 11:18   #3
dєяωιѕн

Varsayılan C: Kalıtım ve kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi



Paylaşımın devamını diler Teşekkür Ederim
  Alıntı Yaparak Cevapla
Eski 27-02-08, 18:56   #4
masalci88

Varsayılan C: Kalıtım ve kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi



tşkkür ederiz kardeş sayende bilmediğim bi kaç şeyide öğrendik
  Alıntı Yaparak Cevapla
Eski 07-10-08, 23:39   #5
E_L_L_F

Varsayılan C: Kalıtım ve kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi

cok tşkrler kardeş ödevime yardımcı oldu
  Alıntı Yaparak Cevapla
Cevapla

Bu konunun kısa yolunu aşağıdaki sitelere ekleyebilirsiniz

Konu Araçları

Gönderme Kuralları
Yeni konu açamazsınız
Cevap yazamazsınız
Dosya gönderemezsiniz
Mesajlarınızı düzenleyemezsiniz

BB code is Açık
Smiley Açık
[IMG] kodu Açık
HTML kodu Kapalı



5651 sayılı yasaya göre forumumuzdaki mesajlardan doğabilecek her türlü sorumluluk yazan kullanıcılara aittir. Şikayet Mailimiz. İçerik, Yer Sağlayıcı Bilgilerimiz. Reklam Mailimiz. Gizlilik Politikası


Reklamı Kapat

Reklamı Kapat