Fenilketonüri Nedir?

Zihinsel özür oluşturan metabolik bir hastalık olan fenilketonüri, akraba evlilikleri nedeniyle Türkiye'de sık görülen hastalıkların başında geliyor.

Bebeğin doğumundan 24 saat sonra ve 15. gününde özel bir filtre kağıdına topuğundan alınan iki damla kanla teşhis edilen fenilketonüri, kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap ediyor ve ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden oluyor. Amasya Sağlık İl Müdürlüğü Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Şubesi'nden yapılan açıklamada, fenilketonüri tarama testinin sağlık ocakları ve hastanelerde ücretsiz olarak alınan topuk kanının Sağlık Bakanlığı'na bağlı yeni doğanların tarama merkezine gönderilerek yapıldığı, tanı konulan bebeklerin en kısa zamanda tedavisine başlandığı bildirildi.
Anne ve babaların bebeklerinin topuklarından kan alınması konusuna dikkat etmeleri gerektiğini belirten Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Şubesi yetkilileri, fenilketonürili bebeğin ilk 5-6 ayından sonra başını tutamama, oturamama, yürüyememe, konuşma gibi becerilerde yaşıtlarına oranla geri kaldıkları, beyin gelişmeleri normal olmadığından sık sık havale geçirdikleri ve idrarlarında ve terlerinde küf kokusunun mevcut olduğunu açıkladılar.

Fenilketonüri hastalığının tedavi edilebilen bir hastalık olduğunun belirtildiği açıklamada, dünyada ve Türkiye'de uygulanan ilk tedavi şeklinin diyet tedavisi olduğu, anne sütü kesilmeden fenilalaninsiz gıdaların ve tıbbi mamaların verildiği, erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen hastalık olduğu bildirildi.